Otizm; yaşamın ilk
dönemlerinde başlayan, sosyal ilişkide ve etkileşimde bozulma, sözel ve sözel
olmayan iletişimde gerilik, tekrarlayıcı ve basmakalıp davranışlarla karakterize,
etkileri yaşam boyu devam eden “Yaygın Gelişimsel Bozukluklar” (YGB)
kapsamında değerlendirilen nörogelişimsel bir bozukluktur. Son yıllarda tüm genom
bağlantı ve asosiasyon çalışmaları, Y kromozomu haricinde tüm kromozomlarda
lokalize 175 kadar lokusun YGB etyolojisinde rol oynayabileceğini göstermiştir.
Olguların % 1-3 kadarında kromozom 15q11-q13 duplikasyonu, % 1 kadarında da
kromozom 16p11.2 ve 22q13 delesyonları gözlenmektedir. Bu bölgelerde lokalize
UBE3A, GABRA5 ve GABRB3 (kromozom 15q11-q13) ve SHANK3 (kromozom
22q13) genleri YGB ile ilişkisi ortaya konan genler arasındadır. Çalışmamızda
Eskişehir bölgesinde YGB tanısı alan, kromozom ve FMR1 geni analizleri yapılan
toplam 80 olguda 15q11’de lokalize UBE3A, 15q12’de lokalize GABRB3 ve
CHRNA7’yi içeren 15q13 mikrodelesyon bölgesi ile 16p11 mikrodelesyon bölgesi
ve 22q13’te bulunan SHANK3 geni mutasyonlarının MLPA yöntemi ile incelenmesi
hedeflenmiştir. Bu amaç doğrultusunda SALSA MLPA P339-A1 (lot1209) ve P343-
C1 AUTĠSM-1 (lot0310) prob kitleri kullanılmıştır. Olgulardan sadece bir tanesinde
16p11.2 delesyonu saptanmış olup görülme sıklığı literatür ile uyumlu olarak
(%1,25) değerlendirilmiştir. Olgumuzda konuşma geriliği, YGB ve belirgin kulak
lobları fenotipi mevcuttur. Çalışmamızda; MLPA yöntemi ile YGB olgularının ilgili
mutasyonlar açısından taranabileceği, YGB olgularında etkin bir genetik danışma
için taramaların gerekli olduğu sonucuna varılmıştır.
Autism; starting at the first stages of life, is charecterized by impared social
interactions and comunications, backwardness of verbal and non verbal
comunications, repetitive and stereotyped behaviors. Effects throughout life within
“pervasive developmental disorder” (PDD) assessed in the context of
neurodevelopmental disorder. In recent years, genome linkage and association
studies showed up to 175 locus that may play PDD ethiology localized to all
chromosomes except the y chromosome. Up to %1-3 chromosome 15q11-q13
duplication, up to %1 chromosme 16p11.2 ve 22q13 deletion of cases had been
observed. Regions in UBE3A, GABRA5 and GABRB3 (chromosome 15q11-q13)
and SHANK3 (chromosome 22q13) genes are among the genes related to PDD. The
diagnosis of PDD in EskiĢehir area total of 80 cases microdeletion regions were
localised 15q11 in UBE3A, 15q12 in GABRB3, 15q13 in CHRNA7, microdelation
in region of 16p11, mutation in the SHANK3 gene located in 22q13 was targeted to
investigate by the method of MLPA. For this purpose, SALSA MLPA P339-A1
(lot1209) and P343-C1 Autism-1 (lot0310) probe kits were used. According to the
incidence of literature (1.25%) 16p11.2 deletion was detected only in one of the
cases. In our case there are delayed speech, PDD and prominent ear lobes phenotype.
Result of our study mutations of PDD cases can be scanned by MLPA method and its
importance in the effective genetic screening of PDD cases was concluded.
