AAA için tanı kriterlerini
tam olarak karşılayan 256 AAA hastasının (128 erkek ve 128 kadın, ortalama yaş 27.2±6.3)
dosyaları geriye dönük olarak değerlendirildi. İnflamatuar bel ağrısı, tekrarlayan artrit ve
entesit öyküsü veya klinik bulguları olan hastalar belirlendi ve çalışma kriterlerinin ileri
değerlendirilmesi için çağrıldı. Fizik muayene ve radyolojik bulguları karşılaştırmak için
kontrol grubunu 41 ankilozan spondilit hastası oluşturdu. Değerlendirilen 256 hasta içinde
toplam 70 hastada artrit veya entesit öyküsü vardı. Bunların 55’ne ulaşıldı ve çalışma için
uygun olup olmadıklarını değerlendirmek üzere çağrıldı. 18 hastada direkt radyografi ve MRI
ile sakroiliit tespit edildi. Sakroiiliti olan hastalar HLA-B27 sonuçlarına göre iki gruba ayrıldı.
Tüm HLA-B27 pozitif hastalar erkekti ve AAA için aile öyküleri vardı. Direkt radyografi ile
sakroiliit dereceleri evre 3-4 olduğu için bu hastalara sakroiliak MRI çekilmedi. 17 HLA-B27
negatif hastanın direkt radyografilerinde evre 0, 1, 2 sakroiliit gösterildi ve sakroiliiti
doğrulamak için sakroiliak MRI çekildi. On hastada MRI ile sakroiliit saptandı. Bunlardan 5
tanesi erkekti. MEFV mutasyonları araştırıldı ve beş hasta M694V için homozigot, dokuz
hasta heterozigot, bir hasta M694V/M680I için birleşik heterozigot ve bir hasta
V726A/M680I için birleşik heterozigot pozitif olarak bulundu. İki hastada MEFV muatasyon
analizi yapılamadı. Sonuç olarak, AAA hastalarında sakroiliit beklenenden daha sık görülen
bir klinik bulgudur. HLA-B27 pozitif AAA hastalarında sakroiliit olabilir. Sakroiliitli
hastalarda M694V’nin homozigot veya heterozigot varlığı AAA hastalarında beklenenden
daha sıktır. Sakroiliiti ve eklem bulguları olan hastalarda AAA öncelikli olarak
düşünülmelidir. Bu hastalarda alınacak iyi bir öykü AAA tanısının erken konulmasını
sağlayacak, kolşisin tedavisinde gecikmeyi önleyecektir.
The files of 256 (128 male and 128 female, mean age 27.2±6.3) FMF
patients who fulfilled the relevant diagnostic criteria for FMF were evaluated retrospectively.
Patients with history or clinical findings of inflammatory low back pain, recurrent arthritis
and enthesitis were determined and called for furher evaluation of study criteria. Control
group consisted of 41 ankylosing spondylitis patients to compare physical and radiological
findings. A total of 70 patients had either arthritis or enthesitis among 256 evaluated patients.
55 of them were reached to call them to evaluate whether they were appropriate fort he study
or not. Sacroiliitis was detected in 18 patients by direct radiography or MRI. Patients with
sacroiliitis were divided into two groups according to their HLA-B27 results. All of the HLAB27 positive patients were male, and all of them had family history of FMF. The degree of
sacroiliitis were evaluated as grade 3-4 by direct radiography, therefore sacroiliac MRI was
not performed the these patients. Direct radiographies of 17 HLA-B27 negative patients
showed grade 0, 1, 2 sacroiliitis and to confirm sacroiliitis , sacroiliac MRI had performed.
Ten patients had sacroiliitis by MRI. Five of them were males. MEFV mutation was
investigated, and five patients were homozygote for M694V, nine patients were heterozygote,
one patient was M694V/M680I compound heterozygote an done patient was V726A/M680I
compound heterozygote. MEFV gene mutation analysis couldn’t be performed in two
patients. In conclusion, sacroiliitis in FMF patients, is a clinical finding seen more frequently
than expected. Sacroiliitis can be seen in HLA-B27 positive FMF patients. Homozygote and
heterozygote M694V mutation in patients with sacroiliitis is more frequent than expected in
FMF population. FMF should be firstly in differantial diagnosis of patients with sacroiliitis
and arthritis. A detailed and good anamnesis of these patients will ensure early diagnosis of
FMF and prevent the delay in colchicine theraphy.
