Abstract:
Parkinson Hastalığı ile ilişkilendirilmiş genlerin delesyon ve amplifikasyonları Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification ( MLPA) yöntemiyle incelenmiştir.
Ailesel Parkinson Hastalığına sebep olan genlerde saptanan genomik değişimler sporadik Parkinson Hastalarında da görülmektedir. Literatürde Parkinson Hastalığından sorumlu olduğu bilinen SNCA, UCH-L1, DJ–1, Parkin, PINK1 ve LRRK2 genleri saptanmıştır.
Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı Hareket Bozukluğu Polikliniğine 2004–2008 yılları arasında Londra Beyin Bankası tanı kriterlerine göre sporadik Parkinson hastalığı tanısı almış 58 sporadik Parkinson hastasının kanlarından elde edilen DNA ile MLPA analizi yapılmıştır. Bu hastalarda Salsa MLPA P051 ve P052B kitleri ile çalışılmış, SNCA geninde 10 delesyon, 12 amplifikasyon, 14 heterozigot A30P, bir homozigot A30P nokta mutasyonu saptanmıştır. DJ–1 geninde 13 delesyon, dokuz amplifikasyon, Parkin geninde 16 delesyon, sekiz amplifikasyon, PINK1 geninde 14 delesyon, 21 amplifikasyon bulunmuştur. LRRK2 geninde dört delesyon, yedi amplifikasyon ve yedi G2019S homozigot nokta mutasyonu tesbit edilmiştir. UCH-L1 geninde ise herhangi bir delesyon veya amplifikasyon saptanmamıştır.
Literatürde DJ–1 ve PINK1 genlerinin amplifikasyonlarına rastlanmamış olmasına rağmen, MLPA analizi sonucumuza göre olgularımızda bu her iki gende de amplifikasyonlar tesbit edilmiştir.
Çalışmamız Türkiye’de sporadik Parkinson hastalarının MLPA analizi yöntemiyle incelendiği ilk araştırma olmuştur.
