Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) kısa aralıklarla tekrarlayan ateş, peritonit, artrit, plörit ve eritem benzeri deri lezyonları ile karakterize otozomal resesif kalıtım gösteren bir otoinflamatuar hastalıktır. En önemli komplikasyonu amiloidozisdir ve kolşisin tedavisi ile etkin olarak tedavi edilebilir. AAA, özellikle Yahudi, Ermeni, Türk, Arap ve Kuzey Afrika gibi Akdeniz kökenli popülasyonlar üzerinde etkilidir. Çalışmamızda MEFV geninin Strip Assay ile bakılan 12 mutasyon haricinde fenotiple ilişkili diğer mutasyonların taranması amaçlanmıştır.
AAA’dan sorumlu MEFV geni 16. Kromozomun kısa kolunda (16p13.3) pozisyonel klonlama ile tanımlanmıştır. MEFV geni 781 aminoasitlik Pirin/Marenostrin adı verilen bir proteini kodlar. MEFV geni üzerinde şimdiye kadar fenotiple ilişkili 80 farklı mutasyon bildirilmiştir.
Çalışmamızda, Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalına Tel-Hashomer kriterlerine göre AAA tanısı ile Eskişehir Osmangazi Üniversitesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı Romatoloji Bölümünden gönderilmiş ve Strip Assay ile herhangi bir mutasyon saptanamamış 26 olgu ve sağlıklı 6 birey çalışmaya dahil edilmiştir.P094 probmiksi kullanılarak MLPA yöntemi ile mutasyonlar ve polimorfizmler için incelenmiştir.
Sonuç olarak, MEFV geni promoter ve ekzonlarında herhangi bir mutasyon yada polimorfizm saptanamamıştır. Mutasyon saptanamayan AAA hastaları için MEFV geni regülatör mutasyonlarının gen ekspresyonunu etkileyebileceğini düşünmekteyiz.
Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal recessive autoinflammatory disorder characterized by recurrent self-limiting attacks of fever accompanied by sterile peritonitis, artritis, pluritis and a typical inflammatory skin rash called erysipelas-like erythema. The main complication of FMF is amyloidosis. As this severe complication can be effectively prevented by treatment with colchicine. FMF mainly affects populations living around the Mediterranean basin, especially Jewish, Armenian, Turkish, Arab and North African. Aim of our study, screening of other mutations in MEFV gene with associated-phenotype except for Strip Assay that is detect 12 mutation.
The gene responsible for FMF, designated MEFV was identified by positinal cloning. MEFV gene is located on the short arm of the chromosome 16 (16p13.3) that encodes a 781 amino acid protein known as pyrin/marenostin. So far 80 different associated-phenotype mutations have been detected on MEFV gene.
In this study, we aimed to investigate with MLPA in 26 FMF patients referred to ESOGU İnternal Disease/Rheumatology Department to ESOGU Medical Genetic Department according to Tel-Hashomer criteria who couldn’t mutations by Strip Assay in exons. As a control group 6 healthy individuals used. MEFV gene investigated with P094 probemix for mutations and polymorphisms.
In conclusion, we didn’t detect any mutations or polymorphisms on MEFV gene promoter and exons. We think MEFV gene regulatory mutations may affect gene expressions for any detect mutations on FMF patients.
