Myelodisplastik sendrom tanısı alan olgularda klasik ve moleküler sitogenetik analizler

Abstract

Bu çalışma; myelodisplastik sendrom ( MDS ) tanısı alan olgularda hastalığın prognozu ile ilgili değerlendirmede konvansiyonel sitogenetik ve moleküler sitogenetik yöntemlerin önemini belirlemek amacıyla planlanmıştır. Bu amaç doğrultusunda MDS tanısı alan toplam 30 olgu klasik sitogenetik ve moleküler sitogenetik ( Floresan İn Situ Hibridizasyon (FISH)) analiz ile değerlendirilmiştir. Çalışmaya alınan olguların 18 tanesi RA, 1 tanesi RARS, 7 tanesi RAEB, 2 tanesi KMML, 2 tanesi RAEB-t idi. Olguların tümü primer MDS idi. Bütün olgulara GTG bantlama ile kromozom analizi ve FISH analizi yapılmıştır.

30 MDS lu olgunun 8 tanesinde (%26.67) sitogenetik çalışma için kromozom elde edilememiştir. 13 olguda (%59.06) normal karyotip izlenirken, 6 olguda (%27.2) tek kromozomal düzensizlik, 2 olguda (%9.09) çift kromozomal düzensizlik, 1 olguda (%4.55) kompleks kromozomal düzensizlik izlenmiştir.

Yapılan FISH çalışmalarında; olguların %13 ünde (4 olguda) 5q31 bölgesinde delesyon, %6 sında (2 olguda) 7q31 bölgesinde delesyon, %3 ünde (1 olguda) 7q31 ve CEP 7 bölgesinde delesyon (monozomi 7), %6 sında (2 olguda) trizomi 8, %10 unda (3 olguda) MLL gen bölgesinde delesyon ve %10 unda (3 olguda) 20q delesyonu gözlenmiştir.

Bu bulgular sonucunda; MDS li hastalarda sitogenetik analiz yanında, belli prognostik faktörler için FISH analizinin gerekliliğini ortaya koymuştur ve kriptik delesyon ya da yeniden düzenlenmelerin belirlenmesinde FISH analizinin kullanılması MDS hastalarında doğru prognastik sınıflamanın yapılmasını olanaklı kılmaktadır