Parkinson hastalığı tanısı alan hastalarda Parkinson hastalığından sorumlu olduğu bildirilen SNCA ve LRRK2 genlerindeki A30P ve G2019S mutasyonlarının araştırılması

Abstract

Parkinson Hastalığı, Alzheimer hastalığından sonra en sık görülen nörodejeneratif hastalıktır. Son yıllarda genetik formlarının ve patojenik mutasyonların tanımlanması ile Parkinson Hastalığının etiyopatogenezine ilişkin bilgiler artmıştır. Parkinson hastalığında tanımlanan ilk gen SNCA genidir ve ilk nokta mutasyonlar da bu gende tanımlanmıştır. LRRK2 geni G2019S mutasyonu da Parkinson Hastalığında en sık gözlenen nokta mutasyondur. Çalışmamıza sporadik Parkinson Hastalığı tanısı almış 83 olgu dahil edilmiştir. Parkinson Hastalığından sorumlu olduğu bilinen SNCA genindeki A30P ve LRRK2 genindeki G2019S mutasyonlarının Eskişehir bölgesinde tanı alan olgulardaki sıklığının belirlenmesi, tanısal amaçlı kullanılabilirliği ve ayrıca elde edilen veriler ile moleküler etiyolojisi belirlenmiş olan olgulara hastalığı ve mutasyonu ile ilgili genetik danışmanın verilmesi amaçlanmıştır. Sekans analizi ile A30P mutasyonunun bulunduğu SNCA geni ekzon 2 ve G2019S mutasyonunun bulunduğu LRRK2 geni ekzon 41 genomik bölgeleri incelenmiş ve hastalarda herhangi bir nokta mutasyon ya da polimorfizm saptanmamıştır. Çalışmamızda Eskişehir bölgesinde sporadik Parkinson Hastalığı tanısı alan olgularda A30P ve G2019S mutasyonlarının sık görülmediği sonucuna ulaşılmıştır.

Parkinson’s disease is the second most common neurodegenerative disease after Alzheimer disease. Resently understanding genetic forms and pathogenic mutations has been providing growing knowledges about etiopathogenesis of Parkison’s disease. SNCA was the first gene with mutations causing Parkinson’s disease. LRRK’ gene G2019S mutation is the most common mutation causing Parkinson’s disease. In our study we investigate 83 patients with sporadic Parkison’s disease. Aims of our study are to identify the frequency of the SNCA A30P and LRRK2 G2019S mutations in Parkinson’s disease patients from the Eskisehir region of Turkey, diagnostic utility of these mutations and to confer genetic counselling to the mutation carier patients. SNCA exon 2 and LRRK2 exon 41 was investigated with direct squencing method. Neither any point mutation or polymorphism was detected in the SNCA exon 2 or LRRK2 exon 41 from the patients. Our findings suggest that the SNCA A30P and LRRK2 G2019S mutations are not frequent in Turkish patients with Parkinson’s disease.