Demans kişinin bilişsel ve entellektüel işlevlerinin normal dışı azalmasıdır.
Demans sendromlarının en yaygın olanı Alzheimer hastalığıdır. Alzheimer
nörofibriler yumaklar ve amiloid plaklar ile karakterize, yıkıcı bir beyin hastalığıdır.
Alzheimer multifaktöryel kalıtım gösteren bir hastalık olup; genetik temeli oldukça
karmaşıktır. Birçok farklı gen ve polimorfizm çevresel faktörlerle etkileşerek demans
gelişimine sebep olabilmektedir. Geç başlangıçlı ve sporadik Alzheimer
patogenezinde etkili olduğu düşünülen en önemli genetik risk faktörü ApoE gen
polimorfizmidir. Ayrıca inflamasyon, Alzheimer hastalığına neden olan patojenik
kaskatların bir kısmı olabilir. Patolojik çalışmalar Alzheimer hastalarının beyninde
kronik inflamasyonun olduğunu ortaya koymuştur. Bu sebeple, bir proinflammator
sitokin olan interlökin-1 (IL-1) de bu hastalığın patogeneziyle ilişkilendirilmiştir.
Birçok çalışma, Alzheimer hastalığı ve IL-1α C889T alel polimorfizmi arasında
ilişki olduğunu göstermektedir.
Bu çalışmada, ApoE geni ε2, ε3, ε4 polimorfizmleri ve IL-1α geni C889T
polimorfizminin genotip ve alel frekansları çalışma grubumuzdaki 95 Alzheimer
hastası ve 60 demans öyküsü olmayan kontrol bireyde değerlendirilmiştir.
Çalışmamızda ε3/ε3 genotip frekansı kontrol grubunda, ε3/ε4, ε4/ε4 genotip
frekansları ise olgu grubunda anlamlı düzeyde yüksekti. ε3 alel frekansı kontrol
grubunda, ε2 ve ε4 alel frekanasları ise olgu grubunda anlamlı düzeyde yüksekti.
Kontrol ve olgu grupları arasında IL-1α geni C889T polimorfizmine ilişkin genotip
ve alel frekanslarının dağılımı açısından farklılık gözlenmedi.
Sonuç olarak, Alzheimer hastalığı ile Apo E ε4 aleli arasında kuvvetli bir ilişki
varken, Alzheimer hastalığı ile IL-1α C889T polimorfizmi arasında bir ilişki
olmadığı belirlendi.
Demantia is abnormal decrease of cognitive and intellectual processes. The most
commonly demantia syndrome is Alzheimer’s disease. Alzheimer’s disease is a destructive
brain disease which is categorized by neurofibrillar tangles and amyloid plaques. Alzheimer’s
disease is a multifactorial disease and its genetic basis is too complicated. Many different
genes and polymorphisms interacting with environmental factors may lead to development of
demantia. ApoE gene polymorphism is thought to be the most important genetic risk factor in
the patogenesis of late onset and sporadic Alzheimer’s disease. Inflammation may also be the
part of patogenic cascade that leads to the Alzheimer’s disease. Pathological studies have
exhibited that chronic inflammation exists in the brain of patients with Alzheimer’s disease.
Therefore, Interleukin 1 (IL-1), a proinflammatory cytokine, is found to be associated with the
patogenesis of Alzheimer’s disease. Many investigations show that there is an association
between IL-1α C889T allele polymorphism and Alzheimer’s disease.
In this study recent studies, genotype and allele frequencies of ε2,ε3,ε4 polymorphisms
of ApoE gene and C889T polymorphism of IL-1α gene were evaluated in 95 patients with
Alzheimer’s disease and 60 controls without demantia story. The results showed that ε3/ε3
and ε3/ε4 genotype frequencies significantly higher in the control and case groups,
respectively. Although statistically significant ε3 allele frequency was detected in the control
group, ε2 and ε4 allele frequencies were significantly higher among the cases with
Alzheimer’s. There was no difference between control and case group in point of the
distribution of genotypes and allele frequencies of C889T polymorphism of IL-1α gene.
In conclusion, there was a strong association between Alzheimer’s disease and ApoE ε4
allele, while was no relation was seen in with IL-1α C889T polymorphism.
