Özet:
Camcı, L. Ailesinde esansiyel hipertansiyon öyküsü olan normotansif çocuklarda anjiotensin konverting enzim gen polimorfizmi sıklığı. Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Tıpta Uzmanlık Tezi, Eskişehir, 2006. Erişkin dönemdeki hipertansiyonun temelinin çocukluk yaş grubunda başladığı bilinmektedir. Hipertansiyonun patogenezi tam olarak aydınlatılamamıştır; etyolojide genetik ve çevresel pek çok etken sorumlu tutulmuştur. Esansiyel hipertansiyondan (EHT) sorumlu genetik zemini araştıran gen çalışmaları halen devam etmektedir ancak sonuçlar kısıtlı ve tartışmalıdır. Bu çalışmada ailesinde EHT olan normotansif çocuklarda kan basıncı (KB) ve anjiotensin konverting enzim (ACE) geni insersiyon/delesyon (I/D) polimorfizmi incelendi ve ACE gen polimorfizmi ile hipertansiyon arasındaki ilişki araştırıldı. Bu amaçla Eskişehir il merkezinde bulunan okullardan 7-17 yaşları arasında 147’si erkek, 229’u kız olmak üzere 376 çocuk çalışmaya alındı. Anne ve/veya baba birinci düzey, ebeveynlerin anne (büyükanne) ve/veya babası (büyükbaba) ikinci düzey akrabalık olarak tanımlandı. KB değerleri tüm olgularda normal sınırlar içinde olmasına rağmen birinci ve ikinci düzey akrabasında EHT olan çocukların diyastolik kan basıncı (DKB) (p<0.0001) ve ortalama kan basıncı (OKB) (p<0.0001) değerleri kontrol grubuna göre anlamlı yüksek saptandı, sistolik kan basıncı (SKB) kontrol grubuna göre yüksek olmasına rağmen fark anlamlı değildi (p>0.05). Birinci ve ikinci düzey akrabasında EHT olan çocuklarda ACE geni DD genotip sıklığı kontrol grubundaki DD genotip sıklığından istatistiksel yüksek saptanırken (p<0.05), ACE geni ID ve II genotip sıklığı açısından fark bulunmadı (p>0.05). Ailesinde EHT olan ve ACE geni DD genotipi taşıyan çocuklarda SKB, DKB, OKB değerleri; ACE geni ID ve II genotipi taşıyan çocuklara göre anlamlı yüksek saptandı (p<0.05). Birinci düzey akrabasında EHT olan ve ACE geni DD genotipi taşıyan çocuklarda SKB, DKB, OKB değerleri (her üçü için de p<0.05), ikinci düzey akrabasında EHT olan ve ACE geni DD genotipi taşıyan çocuklarda DKB değeri (p<0.01); ACE geni II genotipi taşıyan çocuklara göre yüksek saptandı. Çalışmamızda ailesinde EHT öyküsü olan bireylerde ACE geni DD genotipinin sık ve KB değerlerinin yüksek olduğu, EHT oluşumunda ACE geninin rol oynayabileceği ve bu bireylerde alınacak erken önlemler ile hipertansiyonun komplikasyonlarının önlenmesinde kullanılabileceği düşünülmüştür.
