Myelodisplastik sendrom tanısı alan olgularda klasik ve moleküler sitogenetik analizler

Abstract

This study was planned to determinethe importance of convantional cytogenetic and molecular cytogenetic techniques in the prognosis of the cases with myelodysplastic syndrome (MDS). Totally 30 cases with myelodysplastic syndrome including 18 RA, 7 RAEB, 2 CMML, 2 RAEB-t and 1 RARS were analysed by the conventional cytogenetic and molecular cytogenetic (Fluorescent In Situ Hybridization) techniques. All the cases were diagnosed as primary MDS. Bone marrow samples of the cases were karyotyped by using the GTG banded metaphases and the FISH analyses were performed.

Karyotype analysis were failed in 8 of 30 cases (26.67%). Normal karyotypes were revealed in 13 cases (59.06%) whereas single chromosome abnormality was seen in 6 (27.2%), double chromosome abnormalities were detected in 2 (9.09%) cases. Complex karyotype was diagnosed in one case (4.55%).

In the FISH analyses, deletions of 5q31 in 4 cases (13%), 7q31 in 2 cases (6%), 7q31 and CEP7 in one case (3%), MLL gene region in 3 cases (10%), chromosome 20q in 3 cases (10%) were seen. Trisomy 8 was detected in two cases (6%) with additional chromosome abnormalities. We concluded that, FISH technique should be used in the diagnosis of genomic aberrations in the MDS cases to determine the prognosis of the disease. Detection of cryptic deletions and/or rearrangements by the FISH analyses allows to perform correct prognostic classification in the MDS cases.

Bu çalışma; myelodisplastik sendrom ( MDS ) tanısı alan olgularda hastalığın prognozu ile ilgili değerlendirmede konvansiyonel sitogenetik ve moleküler sitogenetik yöntemlerin önemini belirlemek amacıyla planlanmıştır. Bu amaç doğrultusunda MDS tanısı alan toplam 30 olgu klasik sitogenetik ve moleküler sitogenetik ( Floresan İn Situ Hibridizasyon (FISH)) analiz ile değerlendirilmiştir. Çalışmaya alınan olguların 18 tanesi RA, 1 tanesi RARS, 7 tanesi RAEB, 2 tanesi KMML, 2 tanesi RAEB-t idi. Olguların tümü primer MDS idi. Bütün olgulara GTG bantlama ile kromozom analizi ve FISH analizi yapılmıştır.

30 MDS lu olgunun 8 tanesinde (%26.67) sitogenetik çalışma için kromozom elde edilememiştir. 13 olguda (%59.06) normal karyotip izlenirken, 6 olguda (%27.2) tek kromozomal düzensizlik, 2 olguda (%9.09) çift kromozomal düzensizlik, 1 olguda (%4.55) kompleks kromozomal düzensizlik izlenmiştir.

Yapılan FISH çalışmalarında; olguların %13 ünde (4 olguda) 5q31 bölgesinde delesyon, %6 sında (2 olguda) 7q31 bölgesinde delesyon, %3 ünde (1 olguda) 7q31 ve CEP 7 bölgesinde delesyon (monozomi 7), %6 sında (2 olguda) trizomi 8, %10 unda (3 olguda) MLL gen bölgesinde delesyon ve %10 unda (3 olguda) 20q delesyonu gözlenmiştir.

Bu bulgular sonucunda; MDS li hastalarda sitogenetik analiz yanında, belli prognostik faktörler için FISH analizinin gerekliliğini ortaya koymuştur ve kriptik delesyon ya da yeniden düzenlenmelerin belirlenmesinde FISH analizinin kullanılması MDS hastalarında doğru prognastik sınıflamanın yapılmasını olanaklı kılmaktadır.