Tıbbi Genetik A.B.D. Koleksiyonu: Güncel gönderi

Toplam kayıt 44, listelenen: 1-20

Sonraki Sayfa

Non-sendromik konjenital kalp hastalıklarında genomik kopya sayısı varyasyonlarının değerlendirilmesi

Özkan, Büşra (ESOGÜ, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2021)

Konjenital Kalp Hastalığı (KKH); kalpte doğumda var olan yapısal veya fonksiyonel anomalilerdir ve toplumda en sık görülen konjenital malformasyonlar olup, yaklaşık %1-1.2 yenidoğanı etkiler. Her ne kadar KKH’ın altında ...
İntrakraniyal anevrizmalarda kopya sayısı varyasyonlarının array-cgh yöntemi ile incelenmesi

Kılıç, Betül (ESOGÜ, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2021)

İntrakraniyal anevrizmalar (İA); beyindeki intrakraniyal arter duvarının bir defekt, hastalık veya hasara bağlı olarak geri dönüşümsüz anormal fokal dilatasyonudur. Birçok genetik ve çevresel risk faktörlerinden kaynaklanan ...
Glial tümörlü dokuların FISH yöntemi ile amplifikasyon ve delesyon paternlerinin araştırılması

Karakurt, Ceylan (ESOGÜ, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2011)

Gliomalar beyin dokusundan kaynaklanan tümörler arasında en sık gözlenen olup histopatolojik olarak çeşitli alt grupları ve malignite dereceleri vardır. Dünya Sağlık Örgütü Sınıflamasına göre Glioblastoma Multiforme (GBM) ...
H.pylori (+) / (-) gastrit ve gastrik kanser örneklerinde gen metilasyon paternlerinin değerlendirilmesi

Öznur, Murat (ESOGÜ, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2011)

Mide kanseri, diyet ve Helicobacter pylori (Hp) gibi çevresel faktörlerden kaynaklanan genotipik değişimlerin progresif birikimi sonucu oluşmaktadır. Epigenetik mekanizmalardan biri olan promoter CpG adacık hipermetilasyonu, ...
Parkinson hastalığı ile ilişkilendirilmiş genlerin delesyon ve/veya amplifikasyonlarının multıplex lıgatıon-dependent probe amplıfıcatıon (MLPA) yöntemiyle incelenmesi

Kurtuluş, Atilla (ESOGÜ, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2009)

Parkinson Hastalığı ile ilişkilendirilmiş genlerin delesyon ve amplifikasyonları Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification ( MLPA) yöntemiyle incelenmiştir. Ailesel Parkinson Hastalığına sebep olan genlerde saptanan ...
Kronik myeloid lösemi olgularında ilave klonal kromozom anomalilerinin retrospektif incelenmesi

Raşan, Mert Burak (ESOGÜ, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2021)

KRONİK MYELOİD LÖSEMİ OLGULARINDA İLAVE KLONAL KROMOZOM ANOMALİLERİNİN RETROSPEKTİF İNCELENMESİ Kronik myeloid lösemi (KML) kan hücelerini oluşturan projenitör kök hücrelerde tutulum gösteren bir kanser türüdür. Hastalarda ...
Meme kanseri olgularında BRCA1 geni metilasyon paterninin MS-HRM yöntemi ile incelenmesi

Cannazik, Yasemin (ESOGÜ, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2012)

Meme kanseri, meme hücrelerinin anormal çoğalma gösterdikleri genetik bir hastalıktır. Çevreyle, yaşam biçimiyle ve kalıtımla ilişkilidir. Ülkemizde kadınlarda görülen kanserlerin %24,1'ini meme kanserlerinin oluşturduğu ...
Meme kanseri olgularında BRCA1 geni metilasyon paterninin MS-HRM yöntemi ile incelenmesi

Cannazik, Yasemin (ESOGÜ, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2012)

Meme kanseri, meme hücrelerinin anormal çoğalma gösterdikleri genetik bir hastalıktır. Çevreyle, yaşam biçimiyle ve kalıtımla ilişkilidir. Ülkemizde kadınlarda görülen kanserlerin %24,1'ini meme kanserlerinin oluşturduğu ...
Meme kanserli olgularda FGFR2 ve TNRC9 gen polimorfizmlerinin RFLP yöntemi ile incelenmesi

Erol, Pınar (ESOGÜ, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2011)

Amaç: Bu çalısmada, Türk meme kanserli kadın hastalarda (n=98) ve kontrol grubunda (n=56), FGFR2 genindeki rs2981582 ve TNRC9 genindeki rs3803662 polimorfizmlerini taramak ve bu polimorfizmlerin meme kanseri riski ile ...
Varfarin kullanan olgularda CYP2C9 ve VKORC1 genlerinde tek nükleotid polimorfizmerinin (SNP) incelenmesi

Atlı, Engin (ESOGÜ, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2008)

Varfarin, tromboembolik olayların tedavisinde ve önlenmesinde tüm dünyada geniş bir şekilde kullanılan oral antikoagülandır. Varfarine karşı cevap bireyler arasında çok değişkenlik göstermekte ve bu ilaca bağlı ciddi ...
Philadelphia pozitif kronik miyelositer lösemili olgularda ASS gen bölgesi yeniden düzenlenmelerinin araştırılması

Mutlu, Tuba (ESOGÜ, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2011)

Giriş: Klonal myeloproliferatif bir hastalık olan kronik myeloid lösemi (KML), sitogenetik olarak 9. ve 22. kromozomlar arasındaki translokasyon ile karakterizedir. Philadelphia pozitif (Ph+) KML olgularının %10-15'inde ...
Tekrarlayan gebelik kaybı öyküsü olan çiftlerde sitogenetik ve moleküler sitogenetik analizler

Sabri, Aynacı (ESOGÜ, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2108)

Gebeliğin 20. haftasından önce embriyonun komplet ya da inkomplet olarak, uterustan spontan atılması yoluyla gebeliğin sonlanmasına abortus adı verilmektedir. Habituel abortus ya da tekrarlayan gebelik kaybı (TGK) art arda ...
Küçük hücreli olmayan akciğer kanseriyle ilişkilendirilmiş tümör süpressör genlerin multiplex ligation-depent probe amplification (MLPA) yöntemi ile metilasyon paternlerinin incelenmesi

Uludağ, Ahmet (ESOGÜ,Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2007)

Akci er kanseri, tüm dünyada mortalitesi en yüksek kanser türüdür ve kardiyovasküler hastalıklardan sonra ölüm nedenleri arasında 2. sırada yer almaktadır. Metilasyon bir epigenetik mekanizma olup DNA düzeyinde herhangi ...
Degisici epitel karsinomalı (DEK) hastalarda mesane yıkama ile elde edilen hücrelerde genetik markerların FISH analizi ile belirlenmesi

Çimen, İsmail (ESOGÜ, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2007)

Amaç: Degisici Epitel Karsinomu (DEK) mesane kanserinin en yaygın türüdür. Kromozom aberasyonları DEK nun gelismesinde ve ilerlemesinde gereklidir. Bu çalısmada, mesane degisici epitel karsinomu (DEK) tanısında noninvaziv ...
Kolorektal kanserlerin primer tümör ve metastazlarındaki genomik kopya değişimleri

Kaytaz, Behiye (ESOGÜ, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2005)

Kolorektal kanser dünyada kanser orjinli ölümlerin en önemli nedenlerinden biridir. Metastazların, kanser nedenli ölümlerin büyük bölümünden sorumlu olmasına ragmen kolorektal kanser metastazların moleküler yapıları henüz ...
Küçük hücreli olmayan akciğer kanserleri ile ilişkili genlerin delesyon ve veya amplifikasyonların multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) yöntemi ile incelenmesi

Tepeli, Emre (ESOGÜ,Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2007)

Akci er kanseri, tüm dünyada mortalitesi en yüksek kanser türüdür ve kardiyovasküler hastalıklardan sonra ölüm nedenleri arasında ilk sıralarda yer almaktadır. Çalı manın amacı Türkiye’de yeni bir yöntem olan Multiplex ...
Myelodisplastik sendrom tanısı alan olgularda klasik ve moleküler sitogenetik analizler

Burul, İsmigül (ESOGÜ, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2005)

Bu çalışma; myelodisplastik sendrom ( MDS ) tanısı alan olgularda hastalığın prognozu ile ilgili değerlendirmede konvansiyonel sitogenetik ve moleküler sitogenetik yöntemlerin önemini belirlemek amacıyla planlanmıştır. Bu ...
İnsülin gen polimorfizmi ile prostat kanseri arasındaki ilişki

Basmacı, Tanju (ESOGÜ, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2005)

Çalışmamızın amacı ; prostat kanserli hastalar ile kontrol grubu arasındaki , insülin geni 3’ UTR bölgesinde yer alan , INS +1127 Pst I polimorfizmi insidansını belirlemek ve bu polimorfizmin, prostat kanseri etiyolojisinde ...
BRCA1 ve BRCA2 genlerinde mutasyon saptanmayan meme kanseri tanısı almış olgularda ailesel kanser genlerinin incelenmesi

Çınar, Duygu (ESOGÜ, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2020)

Meme kanseri, kadınlarda en sık gözlenen kanser tipidir ve kanser tanısı almış her 4 kadından 1'inin tanısı meme kanseridir. Meme kanseri gelişimi için yaş, sigara / alkol / radyasyon maruziyeti, obezite, üreme ve adet ...
Parkinson hastalığı tanısı alan hastalarda Parkinson hastalığından sorumlu olduğu bildirilen SNCA ve LRRK2 genlerindeki A30P ve G2019S mutasyonlarının araştırılması

Aslan, Hüseyin (ESOGÜ, Tıp Fakültesi, 2010)

Parkinson Hastalığı, Alzheimer hastalığından sonra en sık görülen nörodejeneratif hastalıktır. Son yıllarda genetik formlarının ve patojenik mutasyonların tanımlanması ile Parkinson Hastalığının etiyopatogenezine ilişkin ...