Konjenital adrenal hiperplazinin kesin tanısında adrenokortikotropik hormon (ACTH) uyarı testine kortizol ve 17 hidroksiprogesteron (17-OHP) yanıtı önemlidir. Yenidoğan dönemine özgü sorunlardan dolayı serum 17-OHP düzeyinde yalancı pozitiflik ve negatiflikler saptanmaktadır. Bu araştırmada polikliniğimizde 2010 yılından beri yenidoğan ve süt çocukluğu döneminde klinik ve/veya laboratuar bulguları ile KAH öntanısı ile yapılan standart doz ACTH testi sonuçları geriye dönük olarak değerlendirilmiştir. ACTH testi öncesi klinik ve laboratuar bulguları ile ACTH testi sonuçları (0. dakika [bazal] ve 60.dakika [pik] ) kaydedildi. Araştırmaya yaşları 15 gün ile 72 ay arasında değişen 108 (24 kız, 84 erkek) çocuk dahil edildi. Sekiz hastada kuşkulu genitalya, 72’sinde skrotal hiperpigmentasyon, 17’sinde kliteromegali, dördünde labial hiperpigmentasyon ve birer mikropenis ve hipospadias saptanmıştı. Vakaların 45’inde sarılık, 21’inde perinatal asfiksi, 15’inde hipotiroidi, altısında enfeksiyon, üçünde kaput suksadenum, ikisinde hipoglisemi ve birer vakada respiratuar distres sendromu (RDS); erken membran ruptürü, femoral trombüs ve hiperfenilalaninemi saptandı. Dört hastada pik kortizol yanıtı yetersiz idi. Pik 17-OHP düzeyi; 38 hastada <15ng/ml, 67 hastada 15-100ng/ml, üç hastada >100ng/ml idi. Pik 17-OHP yanıtına göre dördünde klasik KAH, 58’inde non-klasik KAH, 32’sinde heterozigot-taşıyıcılık saptandı. Sekiz hastada normal yanıt alındı. Genetik analiz yapılabilenlerin (n=49) %18’inde KAH’a yol açan mutasyon gösterildi. Yenidoğan ve süt çocukluğu döneminde ACTH testi ile hemen tedavi başlamayı gerektiren klasik KAH vakalarının yanında oldukça yüksek oranda geç başlangıçlı non-klasik KAH ve heterozigot taşıyıcı vakalarına da tanı konulmuştur. Kliniği daha hafif seyirli olan ve tedavi gerektirmeyen bu vakaların erken tanı ve takibi; normal büyüme ve ergenlik gelişimi için ve ileride genetik danışmanlık verilmesi açısından önemlidir.
The cortisol and 17-OHP response to the adrenocorticotropic hormon (ACTH) stimulation test is important in the definitive diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CAH). There are false positives and negativities at the level of serum 17-OHP due to problems unique to the newborn period. In this study, we have retrospectively evaluated the results of standard dose ACTH test performed with clinical and/or laboratory findings and KAH prevalence during neonatal and infancy since 2010 in our clinic. Clinical and laboratory findings and ACTH test results (0. minute [basal] and 60 minutes [peak]) were recorded before the ACTH test. A total of 108 children (24 girls, 84 boys) aged between 15 days and 72 months were included in the study. Eight patients had suspicious genitalia, 72 had scrotal hyperpigmentation, 17 had clitoromegaly, four had labial hyperpigmentation and one micropenis and hypospadias. Jaundice in 45 cases, perinatal asphyxia in 21, hypothyroidism in 15, infection in the bottom, hypoxia in the hood in three, hypoglycaemia in two and RDS in one case;early membrane rupture, femoral thrombus, and hyperphenylalanineemia were detected. In four patients, peak cortisol response was inadequate. Peak 17-OHP level; 38 patients were <15 ng / ml, 67 patients were 15-100 ng / ml, and three patients> 100 ng / ml. Classical KAH, 58 non-classical KAH and 32 heterozygous carriers were detected according to peak 17-OHP response. Eight patients had normal response. Mutations leading to KAH were shown in 18% of the genetic analyzes (n = 49). In addition to classical KAH cases requiring immediate treatment with ACTH test during neonatal and infancy period, late-onset non-classical KAH and heterozygote carrier cases were also diagnosed. Early diagnosis and follow-up of these cases, which are more milder and require no treatment, is important for normal gowth and puberty development and for providing genetic counseling in the future.
