Gaucher hastalığı glukoserebrozidaz enziminin eksikliğine bağlı, doğuştan hücresel glikolipid geri dönüşümünün etkilendiği metabolik bir bozukluktur. Klinik pratikte hepatosplenomegali, transaminaz yüksekliği, kriptojenik siroz ve bisitopeni/pansitopeni ile başvuran hastaların etyolojisinin küçük bir kısmında metabolik hastalık yer almaktadır. Gaucher hastalığı da bunların en sık görülenidir. Çalışmamızda idiopatik hepatosplenomegali, sitopeni ve sirozu olan olgulardaki Gaucher hastalığı sıklığına bakılmıştır. 24 hastada (%21.6) glukoserebrosidaz enzim eksikliği saptanmıştır. Bu 24 hastanın 8’inde(%33.3) yapılan genetik analiz sonrası mutasyon saptanmış ve bu 8 hasta Gaucher hastalığı olarak kabul edilmiştir. Enzim düşüklüğü saptanan grupta istatistiksel olarak anlamlı şekilde daha fazla lökopeni ve trombositopeni saptanmıştır. Bu grupta daha fazla anemi görülmekle beraber bu fark istatistiksel olarak anlamlı bulunmamıştır. Diğer klinik özellikler açısından iki grup arasında belirgin fark saptanamamıştır. Gaucher kabul edilen 8 hastadan 7’si imugluseraz tedavisi almış olup tedavi sonrası, karaciğer ve/veya dalak volümü, sitopeniler ve iskelet sistemi bulguları gibi parametrelerde belirgin düzelme sağlanmıştır. Sonuç olarak sebebi bilinmeyen hepatosplenomegali, sitopeni, siroz gibi tablolar ile polikliniklere gelen hastalarda, sık görülen diğer sebepler ekarte edildikten sonra Gaucher Hastalığı muhakkak akla gelmelidir. Basit bir enzim tayini veya mutasyon analizi ile tanı koymak mümkündür. Hastalığın ölümcül bulguları geri dönüşümsüz olduğu için, erken tanısı çok önemlidir. Bu grup hastalarda Gaucher hastalığı düşünülüp, enzim düzeyi veya mutasyon analizi istenmesi ile hem bu hastalara ait mortalite/morbiditede belirgin azalma sağlanacak, hem de bu hastalıkların komplikasyonlarının sebep olduğu maliyetler azaltılacaktır.
Gaucher disease is a rare disease caused by glucocerebrosidase enzyme deficiency, which leads to glicolipid accumulation disorder. In clinical practice metabolic diseases have little part in etiology of idiopathic hepatosplenomegaly, elavated liver enzymes, cirrhosis and cytopenia. Gaucher disease is the most common metabolic disorder. In our study 24 (%21.6) of 111 patients had glucocerebrosidase enzyme deficiency. 8 (%33.3) of these 24 patients had one of Gaucher disease gene mutations. In the group with enzyme deficiency, leukopenia and trombocytopenia were more common then the group with normal enzyme levels. This difference was statistically significant. Although anemia was more common in the group with enzyme deficiency but this difference was not statistically significant. 7 of the 8 patients, whom accepted as Gaucher Disease, was administered imuglucerase treatment. All patients had improvements at least one of; liver and/or spleen volume, cytopenia and skeletal system findings. As conclusion, in patients with idiopathic hepatosplenomegaly, cytopenia and cirrhosis, after excluding more common reasons, clinicians must consider Gaucher Disease as an etiologic reason. Gaucher disease can be diagnosed with an easy enzyme or genetic mutation analyze. Mortal complications of Gaucher Disease are generally irreversible. For this reason early diagnosis is very important. Clinicians must study enzyme levels or mutation analysis in early stages if there is Gaucher disease doubt. This will lead decrease in disease related mortality/morbidity and also decrease in financial costs caused by disease complications.
